Ежегодно в России регистрируется около 300 новых случаев миопатии Дюшенна. Среди редких генетических болезней она занимает одно из первых мест. Средний возраст постановки диагноза — 4-7 лет. К 10-15 годам многие дети уже нуждаются в инвалидной коляске, а к 20 годам — в респираторной поддержке с помощью ИВЛ. Но если вовремя начать терапию, можно затормозить развитие болезни. И в этом вопросе очень важен индивидуальный подход, поскольку развитие дыхательной недостаточности у всех пациентов проходит по-разному.
Индивидуальный подход при подборе и настройке ИВЛ делает адаптацию к аппарату более комфортной
Дыхательные дисфункции при миопатии Дюшенна
Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за образование белка дистрофина, который необходим для стабильной работы мышц. При дефиците данного белка мышечная ткань постепенно заменяется жировой и соединительной, из-за чего человек быстро устает, теряет силу и координацию движений. Рано или поздно прогрессирующая миодистрофия затрагивает сердце и дыхательные мышцы, которые начинают хуже справляться с нагрузкой.
Уже в 6-9 лет около 20% детей с миопатией Дюшенна страдают от сердечных дисфункций, хотя первое время они заметны лишь при физических нагрузках. По мере прогрессирования болезни возникает тахикардия и отеки, влияющие на дыхание во сне.
В рамках индивидуального подхода важно вовремя выяснить, не появился ли у больного храп и кратковременные задержки вдоха — обструктивное апноэ. Такие задержки возникают из-за коллапса дыхательных путей. Справиться с этим поможет неинвазивная вентиляция легких в режиме СИПАП (CPAP) или БиПАП (BiPAP).
Выделяют три степени апноэ:
- легкая — до 15 остановок дыхания в час, сатурация во время остановки от 85% и выше;
- средняя — до 30 эпизодов апноэ в час, сатурация не падает ниже 70%;
- тяжелая — более 30 задержек вдоха, сатурация опускается ниже 70%.
По мере развития миопатии может понадобиться ИВЛ и в дневное время, поскольку проблемы с дыханием будут нарастать.
Апноэ — важный повод начать дыхательную терапию во время сна
Адаптация ИВЛ под нужды пациентов с миопатией Дюшенна
На ранних стадиях болезни корректировать дыхание во сне можно с помощью аппарата ИВЛ в режиме СИПАП, но спустя время его будет недостаточно. Лучше сразу приобрести оборудование, которое работает и в СИПАП, и в БиПАП режиме. Разница между ними в том, что первый подает воздух с постоянным давлением, а второй — способен повышать давление на вдохе и снижать его на выдохе. Таким образом, двухуровневый режим БиПАП подстраивается под естественный цикл дыхания. Разумеется, конкретные параметры вентиляции нельзя выбирать самостоятельно, необходима консультация врача-пульмонолога.
На поздних стадиях болезни сокращение жизненной емкости легких (ЖЕЛ) составляет до 12% в год и эффективность неинвазивной ИВЛ снижается. Это значит, что пациенту стоит задуматься о трахеостомии. Такую возможность нужно заранее обсудить с близкими, поскольку инвазивная ИВЛ требует специальных знаний и навыков от ухаживающих лиц. В стационарах настройкой и обслуживанием аппаратов, организацией ухода за больными занимается медицинский персонал, в домашних же условиях это придется делать родственникам. Важно, чтобы они могли получать инструкции и помощь от специалистов.
Подбор маски для аппарата ИВЛ
Для комфортного дыхания через маску нужен индивидуальный подход к выбору этого аксессуара. Маска должна плотно прилегать к лицу, чтобы не происходило утечки воздуха, иначе эффективность вентиляции снизится. Кроме того, неплотное прилегание в верхней части создает направленный в глаза воздушный поток, что будет пересушивать слизистые оболочки глаз и провоцировать конъюнктивит.
Но даже идеально прилегающие маски со временем теряют герметичность, поскольку мышечная дистрофия нередко меняет черты лица. Полнолицевых (total face) моделей это касается в меньшей степени, а вот носовые и рото-носовые могут пропускать воздух из-за дистрофии лицевых мышц. Уплотнить прилегание помогут гелевые подушечки и накладки на нос, которые продаются отдельно.
Маску подбирают под особенности лица, чтобы она герметично прилегала к коже
Проблема отвода мокроты из дыхательных путей
Эвакуация мокроты из носоглотки, бронхов и легких — одна из повседневных проблем на поздних стадиях миопатии Дюшенна. Низкая скорость выдоха и нарушенная функция глотания не позволяют пациенту сделать это естественным путем. Для удаления мокроты необходим откашливатель, но он не всегда справляется с задачей. В этом случае понадобится электрический аспиратор — прибор, который отсасывает слизь с помощью вакуума. Чтобы не травмировать слизистые оболочки, рекомендуется индивидуальный подход в выборе катетера и лучше всего иметь набор катетеров разного диаметра.
Как узнать глубину введения катетера:
- при санации дыхательных путей через рот — измерьте расстояние от верхней челюсти до угла нижней челюсти, проходя по верхней губе;
- при санации через нос — отмерьте расстояние от носового хода до мочки уха через угол верхней челюсти.
Хорошо облегчает эвакуацию мокроты интрапульмональная перкуссионная вентиляция. Это гибридная форма ИВЛ, которая предполагает небольшие высокочастотные «воздушные толчки», накладываемые на дыхательную волну. Ряд исследований доказывает эффективность этого метода для дренажа мокроты у пациентов с нейромышечными заболеваниями.
Перкуссионная вентиляция — эффективный способ удаления мокроты
Успешные кейсы применения ИВЛ при миопатии Дюшенна
Голландские исследователи A. F. Meinesz, J. F. Goorhuis, P. J. Wijkstra и другие в течение 18 лет проводили клиническое наблюдение за 48 пациентами с миопатией Дюшенна, которые использовали инвазивную и неинвазивную ИВЛ для компенсации дыхательной недостаточности. Результаты наблюдения показали, что 5-летняя выживаемость с момента начала ИВЛ у испытуемых составила 75%, при этом 67% больных были живы и на момент окончания исследования. Это говорит о том, что своевременная реабилитация и адаптация к аппарату ИВЛ позволяет существенно продлить жизнь даже на поздних стадиях миопатии Дюшенна.
Итак, клиническая практика показывает, что технологии искусственной вентиляции легких положительно влияют на выживаемость при нейромышечных заболеваниях и помогают справиться с проявлениями гипоксии. Индивидуальный подход к подбору оборудования, настройкам вентиляции поможет сделать ИВЛ более комфортной для пациента и тем самым повысить ее эффективность.